结婚遗传病检查都有哪些项目?

准备结婚了,担心会有一些遗传疾病影响未来的家庭和孩子。想了解一下结婚时遗传病检查一般都包括哪些项目呀,好提前做好准备,心里也有个底。
张凯执业律师
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结婚时进行遗传病检查是非常有必要的,这有助于了解自身遗传状况,评估生育风险。


常见的结婚遗传病检查项目如下:

首先是染色体检查。通过染色体核型分析等手段,查看染色体的数目和结构有没有异常情况。像唐氏综合征,就是第21号染色体比正常人多一条,通过染色体检查就能发现这类染色体病。依据《母婴保健法》相关规定,婚前医学检查包括对严重遗传性疾病的检查,染色体检查是重要手段之一。


单基因遗传病检测也很关键。针对一些常见的单基因遗传病,比如地中海贫血、血友病、白化病等进行特定基因检测,以此来确定是否携带致病基因。拿地中海贫血来说,这是一种血红蛋白生成障碍性疾病,通过筛查能知道双方是否携带该基因。


代谢性疾病检测也在检查范围内。像苯丙酮尿症这种因体内酶功能缺失导致的氨基酸代谢紊乱病,通过检测相关酶或代谢产物来判断是否患病。了解双方是否为苯丙酮尿症的基因携带者,对生育健康后代有重要意义。


家族病史相关检查同样不容忽视。医生会详细询问家族病史,对于有明确家族遗传病史的疾病,如遗传性高血压、遗传性糖尿病等,进行针对性的检查和评估。


此外,在孕期还可通过超声检查观察胎儿的结构是否正常,排查一些结构性遗传病 。


需要注意的是,遗传病筛查项目并不能涵盖所有的遗传病,如有必要,可以根据家族病史及医生建议,进行更专业、详细的基因检测。

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